Genetische ziekten omvatten een grote groep ziekten die ontstaat als gevolg van een verandering in de structuur van een gen. Laten we uitvinden wat de oorzaken zijn van de ontwikkeling van dergelijke pathologieën.
De meerderheid van menselijke genetische ziektenworden veroorzaakt door mutaties in structurele genen die hun functie vervullen door de synthese van polypeptiden, met andere woorden - eiwitten. Elke genmutatie leidt tot veranderingen in de structuur of hoeveelheid eiwit.
Zulke ziekten beginnen met een primair effectmutant allel. Als men probeert om menselijke genmutaties schematisch af te beelden, zal eerst een mutant allel worden gelokaliseerd dat in het gewijzigde primaire product zal stromen, resulterend in een keten van biochemische processen in de cel, resulterend in veranderingen in organen en weefsels, en vervolgens het hele organisme als geheel.
Gezien de genetische ziekten op moleculair niveau, kunnen we de volgende varianten hiervan onderscheiden:
- productie van overtollige hoeveelheid genproduct,
- synthese van abnormaal eiwit,
- gebrek aan productie,
- evenals de productie van een verminderde hoeveelheid van het primaire product.
Gene Ziekte eindigt niet met moleculairniveau. Hun pathogenese zet zijn ontwikkeling op celniveau voort. In dit opzicht dient te worden opgemerkt dat het punt van toepassing van de werking van het veranderde gen voor verschillende ziekten zowel organen in het algemeen, en individuele cellulaire structuren, zoals membranen, peroxisomen, lysosomen, mitochondriën kunnen zijn.
Een belangrijk kenmerk van genpathologieën isdat hun klinische manifestaties, evenals de snelheid en ernst van ontwikkeling worden bepaald op het niveau van het genotype van het lichaam, omgevingscondities, de leeftijd van de patiënt en dergelijke.
Een karakteristiek kenmerk van genpathologieën isheterogeniteit. Dit suggereert dat de fenotypische manifestatie van een dergelijke ziekte het gevolg kan zijn van zowel de verschillende mutaties die voorkomen in één gen als in verschillende genen. Dit werd voor het eerst opgericht in 1934 door een beroemde onderzoeker op het gebied van genetica, S. N. Davydenkov.
Wat betreft de monogene vormen van genpathologieën,dan, volgens de wetten van G. Mendel, worden ze geërfd. Op hun beurt kunnen de monogene vormen worden verdeeld op basis van het type overerving, namelijk autosomaal recessief, autosomaal dominant en gekoppeld aan Y- of X-chromosomen.
Alle genziekten kunnen per reeks worden geclassificeerdtekenen, en de meest talrijke groepen in dit geval zijn erfelijke stofwisselingsziekten. Vrijwel allemaal behoren ze tot het autosomaal recessieve type. De reden voor deze pathologische aandoeningen is de ontoereikende hoeveelheid van een of ander enzym, dat verantwoordelijk is voor de synthese van aminozuren. Dit omvat pathologieën zoals fenylketonurie, albinisme in de ogenhuid, evenals alkaponurie.
De volgende grote groep genziekten is geassocieerd met metabole stoornissen. Glycogeenziekte, galactosemie - dit zijn voorbeelden met betrekking tot deze groep.
Hieronder volgen pathologieën die direct gerelateerd zijn aan lipidemetabolisme, namelijk de ziekte van Gaucher, de ziekte van Niemann-Pick en dergelijke.
Menselijke genetische ziekten worden, naast de reeds genoemde, ingedeeld in
- erfelijke ziekten van het metabolisme van pyrimidine en purine,
- pathologieën geassocieerd met aandoeningen van bindweefsel,
- erfelijke aandoeningen van circulerende eiwitten,
- ziekten die rechtstreeks verband houden met metabole afwijkingen in erytrocyten,
- erfelijke pathologieën van het metabolisme van metalen,
- evenals syndromen die verstoringen veroorzaken in absorptieprocessen in het spijsverteringsstelsel.
Naast al het bovenstaande voegen we eraan toe dat de vaststelling van het erfelijke karakter van de ziekte gebaseerd is op de klinische genealogische methode.
</ p>>
